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硬皮病/系统性硬皮病的遗传学特征
来源:www.chinapss.com 作者:硬皮病康复网 发布时间:2013-01-06 11:07 点击数:
硬皮病/系统性硬皮病发病及病情发展变化有多种因素共同作用。多数是外在的因素刺激所致。硬皮病/系统性硬皮病虽然不能算严格意义上的遗传病,但是不能排除有遗传因素在其中的作用。
患有硬皮病/系统性硬皮病的患者,其家族中往往会有相同疾病或另一种免疫病(如系统性红斑狼疮、类风湿、干燥综合征等)的患者。硬皮病/系统性硬皮病家属中出现抗核抗体阳性者约为25%,而无本病的对照人群中,抗核抗体阳性率仅5%~8%。另外根据部分患者调查显示,患者发病有明显家族史,在病情较重的患者中HLA-B8存在高发生率且患者一级亲属中多有染色体异常,这就进一步支持了硬皮病/系统性硬皮病发生可能与遗传有关的论点,其遗传特征可能在X染色体的显性等位基因上。不过也有患系统性硬化症者,其孪生姊妹并未患相同或相关疾病的案例存在,还需进一步研究证实。
综上可以看出遗传因素并非单一基因异常所致,而可能与多个基因的共同作用有关。很多研究表明人白细胞抗原与本病有一定的相关性,但结果不一致。这或许与种族、临床类型的不同以及对人白细胞抗原研究不够深入有关。
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